你可能听说过，数字137是神秘的。也可能听过，金字塔里发现了数字142857。但在遗传学家眼中，最令人着迷的数字是46。
为什么是46呢？因为那几乎存在于人体所有细胞中的染色体总数量（确切地说是23对染色体）。这些细小的线状结构中，包含了你成为你，以及你独一无二的所有信息。
DNA和染色体
要了解染色体是什么，你首先要理解DNA是什么。DNA的正式全称是脱氧核糖核酸，它是一种复杂的分子，在所有生物中都存在。
上图：几乎每个人体细胞中都有23对染色体
在生物体的几乎每一个细胞中都存在DNA，它包含了维持生物体正常运转（包括发育和繁殖）所需的所有信息。
DNA也是生物体传递遗传信息的主要方式。在繁殖的过程中，DNA的一部分从父母传给后代。简单地说，DNA讲述了你独一无二的生物学故事。
正如你想象的那样，DNA需要非常长的空间来保存所有这些重要的信息。
如果你把一个细胞中的DNA拉伸到它的总长度，它将达到大约6英尺长。如果你把所有细胞中的DNA放在一起，你就会得到一条大约是太阳系直径两倍的链。
幸运的是，细胞非常聪明。它们有巧妙的方式将所有重要信息打包成节省空间的包裹——这就用到了染色体。
染色体的名字来源于希腊语的“颜色（chroma）”和“身体（soma）”。它是一种细胞结构，科学家可以在显微镜下用有色染料染色。每条染色体都是由蛋白质和DNA组成的。
每条染色体都包含一个DNA分子。确切地说，长串的遗传信息紧紧地包裹在称为组蛋白的蛋白质周围。这些蛋白质就像线轴，有效地将长而富含信息的分子捆绑成完美的大小和形状，使其适合细胞核。
每个人类细胞都有23对染色体，共46条（而精子和卵子每个细胞只有23条染色体）。
为什么是23对呢？
生物中并不普遍存在每个细胞46条（23对）的神奇数字。人类碰巧也是一个“二倍体”物种。这意味着我们大多数染色体都是成对出现的，称为同源染色体（每对染色体中的一对被称为同源染色体）。
许多植物和动物都是二倍体，但并非所有都是46条二倍体。例如，蚊子有6条二倍体染色体，青蛙有26条，虾有508条！
但为什么人类有23对染色体呢？这发生在进化的过程中。
人类有23对染色体，而所有其他类人猿（黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩和猩猩）都有24对染色体。
上图：可能是丹尼索瓦人与人类染色体2融合
研究人员认为，这是因为在人类的进化谱系中，两个祖先类人猿染色体在其端粒（尖端）处融合，形成了人类染色体2号（大约占一个细胞中所有DNA的8%）。人类少了1对染色体。这是人类基因组与近亲基因组之间的一个主要差异。
现在，让我们回到精子和卵子。这些细胞的每对染色体只有一条，被认为是“单倍体”。
原因如下：当精子和卵子结合时，它们会合并它们的遗传物质，形成一个完整的二倍体染色体。如果你仔细想想，这是有道理的。
这意味着每对父母都在他们的孩子的细胞中为每对同源染色体贡献一个拷贝。
以血型为例，AB血型的人从他们的两条同源染色体中遗传了两个不同的基因变种——一条是来自A染色体，另一条是来自B染色体。当这两条染色体结合时，就产生了AB血型。
染色体太多或太少
现在你知道教科书上的例子了，一个健康的人几乎身体的每个细胞都有23对染色体。但是生活并不总是教科书。
如果有什么东西导致染色体过多或过少的话，会发生什么？
相对于标准的46条染色体，增加或减少，称为非整倍体，可以在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中发生，也可以在胎儿的早期发育过程中，或出生后身体的任何其他细胞中发生。
上图：唐氏综合征
最常见的非整倍体形式之一称为“三倍体”。在这种情况下，细胞中的染色体比正常情况多一条。三倍体的一个众所周知的结果是唐氏综合征。
唐氏综合症是由每个细胞中有3条第21号染色体拷贝引起的。该额外染色体导致每个细胞总共有47条染色体，而不是正常情况下的46条。
当细胞中的某条染色体的拷贝丢失时，称为“单倍体”。在这种情况下，每个细胞只有一个特定染色体的拷贝，而不是正常情况下的两个拷贝。
先天性卵巢发育不全就是一种单倍体疾病。这种情况指女性每个细胞中只有一个X染色体，而不是正常情况下的两个。
染色体数目异常：非整倍体异常也可能导致疾病，在某些极端情况下，甚至威胁生命。
体细胞的染色体数目变化：癌细胞经常出现染色体数目的改变。值得注意的是，这些变化发生在体细胞中，与生殖细胞的突变不同，因此不会遗传。
人类正常生理的平衡：值得强调的是，人类生理系统的正常功能往往取决于众多因素的平衡。任何超出或低于特定范围的变化都可能导致不良后果。