基因是遗传信息的载体，实际上是DNA中具有遗传效应的片段。这些片段称为基因，而DNA本身则由多个基因和一些不具遗传效应的片段组成，这些不具遗传效应的片段被称作非编码区。
遗传效应指的是基因的转录和翻译过程，包括将基因转录成mRNA、进而翻译成蛋白质，或转录成核糖体RNA、转运RNA等功能。
图一 基因在DNA中的位置
一、基因的结构
基因的结构主要分为编码区和非编码区两大部分。
编码区是基因中能够转录成mRNA的部分，并最终合成对应的蛋白质。
非编码区则不会转录成mRNA，但它在基因表达调控中发挥着重要作用，例如启动子和终止子都位于此区域。启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，而终止子则决定了转录的终止点。非编码区通过调节转录的时间以及控制基因的表达与否，从而影响基因的整体表达情况。
（一）真核细胞中的基因结构（如图二所示）
在真核生物中，基因的编码区不连续，由外显子和内含子组成。外显子最终会编码出蛋白质的结构，而内含子虽然属于编码区，但它们不会转化为蛋白质。真核生物的基因在转录时，mRNA需要经过剪接去除内含子后，才可以指导蛋白质的合成。没有内含子的基因产物会被直接翻译。
真核细胞中的非编码区不会转录成mRNA，也不直接编码蛋白质，但它们包含了调控遗传信息表达的核苷酸序列。最关键的调控序列是位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点。
非编码区包括：位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点，外显子（编码蛋白质的序列）和内含子（不编码蛋白质的序列）。所有基因都包含编码区和非编码区。
图二 真核细胞中的基因结构
（二）原核细胞中的基因结构（如图三、四所示）
在原核生物中，基因的编码区是连续的，所有编码区都直接参与蛋白质的合成，因此没有外显子和内含子的区分。
图三 原核细胞基因结构
图四 原核细胞的基因结构
二、基因的表达
基因表达指的是细胞将DNA中的遗传信息通过转录和翻译，转化为具有生物活性的蛋白质分子。
1、转录（如图五所示）
转录是发生在细胞核或细胞质中的过程，它以DNA的一条链为模板，依照碱基互补配对的原则合成RNA。
（1）转录的条件包括RNA聚合酶、核糖核苷酸以及ATP。
（2）转录的步骤：
① 在RNA聚合酶的作用下，DNA双链分开；
② 以其中一条链为模板，RNA聚合酶合成一段mRNA，完成转录；
③ mRNA从DNA上脱离，通过核孔进入细胞质。
（3）转录发生在细胞核中（真核生物）。
图五 DNA转录的过程
2、翻译
（1）翻译的过程：
① DNA双链中，转录模版链： ---GCA------CGT---；
② mRNA上形成的密码子 ---GCA---，密码子由mRNA上的三个相邻碱基组成，负责与tRNA结合；
③ tRNA（反密码子）： ----CGU----（与密码子相对的三个碱基）。
（2）翻译发生在细胞质中（原核生物的转录和翻译都在细胞质中）。
（3）翻译的条件包括20种氨基酸、ATP以及tRNA。
图六 tRNA的三叶草结构示意图
图七 真核细胞的基因表达
图八 原核细胞的基因表达
图九 翻译过程示意图
3、中心法则
（1）中心法则的核心内容是：DNA作为模板自我复制，并通过转录把遗传信息转递给RNA，最终RNA通过翻译过程将这些信息表达成蛋白质。
（2）中心法则的扩展内容：
① 在某些情况下，RNA也可以进行类似于DNA的复制；
② 遗传信息的转移并非绝对，RNA序列有可能作为遗传信息的载体；
③ RNA可以直接表现某些遗传信息，而无需通过蛋白质，这种信息不以核苷酸三联体的形式编码；
④ DNA作为遗传信息载体，可能会发生基因重排，以适应细胞特殊功能；
⑤ RNA编辑可以改变原DNA模板的遗传信息，生成与基因编码不同的氨基酸序列；
⑥ 一个基因中的外显子和内含子共同被转录，经过去除内含子后，外显子连接形成成熟的RNA分子。
图十 中心法则示意图