基因：构成生物体遗传信息的基本单位，由连续的核苷酸序列组成，编码特定的多肽链或功能RNA。
基因组：指生物体有机体的单倍体细胞中所有DNA的总和，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。
C值：指一个生物的单倍体基因组DNA的总量。
C值矛盾：表示生物基因组大小与其在进化地位上高低无关。
Splicing gene：又称真核生物的结构基因，由若干外显子和内含子相间排列组成，也被称为间隔基因或断裂基因。
Exon（外显子）：指的是DNA与成熟RNA之间的对应区域，即氨基酸的编码区。
Intron（内含子）：位于基因中的非编码序列，是不与成熟mRNA对应的区域。
DNA的呼吸现象：指DNA复制过程中氢键的迅速断裂与再生，导致两条DNA链不断解链与聚合，形成瞬时的单泡状结构。
转座元（Transposon）：是一种可在基因组内自主复制和位移的基本遗传单位。
返座元（Retroposon）：由RNA介导转座的转座元件，结构与复制上类似于反转录病毒，用于完成基因组的转座。
Nick translation（切刻平移）：是一种DNA标记技术，通过切除冈崎片段的引物RNA，加入同位素标记的dDTP作为DNA的标记。
Replisome（复制体）：由多种蛋白质组成的复，负责组装成复制叉以分解DNA。
DNA复制：指亲代双链DNA分子在DNA聚合酶的作用下，以各单链DNA分子为模板，聚合与自身碱基互补配对的游离的dNTP，合成出两条与亲代DNA分子完全相同的子代DNA分子的过程。
基因敲除：通过用失活基因替代细胞中正常的同源基因，研究被取代基因缺失后的表型以了解其功能。
Transcriptional regulator（转录调节器）：影响基因转录速率或转录起始过程的蛋白质或其他分子。
Pseudogene（假基因）：与正常基因结构相似，但丧失正常功能的DNA序列。
Klenow酶：是DNA聚合酶II经胰蛋白酶处理后的C-片段，具有3’向5’外切和5’向3’聚合活性。
Trans Splicing（反式剪接）：分子之间的一种剪接方式，不同分子的exon相互连接形成新的分子。
Alternative splicing（可变剪接）：指在剪接过程中选择性地保留或去除hnRNA中的某些序列。
Enhancer（增强子）：可提高邻近基因启动子利用率的顺式作用序列。
终止子：为RNA聚合酶提供转录终止信号的一段DNA序列。
启动子：控制基因表达（转录）起始时间和表达程度的基因组成部分。