孕检之旅：每位准妈妈的必经之路
孕检，是每位准妈妈在期待新生命到来时的必经过程。这一路，仿佛闯关游戏，每一次的孕检都让准妈妈们心潮起伏。若要给孕检项目按其令人担忧的程度排序，大排畸当属第一关，紧随其后的是唐筛。
唐氏筛查，这道关卡的重要性不言而喻。它致力于发现那最常出现的胎儿畸形——唐氏儿。唐氏儿可能导致严重的身体畸形和智力障碍。那么，究竟什么是唐氏儿？又该如何及时发现呢？
认识唐氏儿
唐氏儿，是由于在与成功结合为合子时，细胞中不期而遇地多了一条21号染色体。这是一种常见的染色体疾病，也是人类首个被确认的疾病。每个的妇女都有可能面临生出“唐氏儿”的风险，而这种风险会随着孕妇年龄的增长而增加。
唐氏患儿的生活往往不能自理，并伴有复杂的心血管问题，需要家人的长期照顾。
孕期如何早发现唐氏儿
在孕期及时发现唐氏儿，是每个家庭和准妈妈的期望。以下是几种关键的筛查方法：
1. 唐氏筛查
通过综合分析母体血清中的PAPP-A、游离β-HCG等指标，结合超声检查（如CRL、NT）、孕妇的年龄、体重、孕周及病史，我们可以评估胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征的风险度。同样，通过分析母体血清中的AFP、HCG、游离β-HCG、非结合uE3、抑制素A等指标，也能得出胎儿患上其他染色体疾病的风险。
值得注意的是，唐氏筛查结果高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，而是提示胎儿患唐氏综合征的风险增高，需进一步检查。
2. 无创胎儿DNA检测（NIPT）
针对唐氏儿高风险人群，近年来出现了无创胎儿DNA检测技术。其检出率高达99%，为唐氏筛查高风险孕妇提供了进一步的分流选择。若NIPT提示高风险，则胎儿患唐氏综合征的可能性极高，需通过穿刺确诊。
3. 穿刺与绒毛活检
细胞源于胎儿的脱落细胞，含有与胎儿相同的遗传信息。通过检测，我们可以评估胎儿的状况和诊断胎儿疾病。染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
哪些准妈妈需特别留意
特别需要注意的是以下几类准妈妈：
高龄孕妇：唐氏儿的风险与母亲的年龄密切相关，年龄越大，风险越高。尽管多数唐氏儿出生于年轻孕妇，但高龄孕妇仍需格外警惕。
有遗传病史的孕妇：若家族中有唐氏儿病史或孕妇本人过唐氏儿，再次时也需特别注意。
孕期接触化学物质的孕妇：腹部接受放射线照射或孕前、孕期接触苯、农等有毒物质都可能增加胎儿患唐氏综合征的风险。
孕期感染病毒的孕妇：如、风疹病毒等感染可能引起染色体断裂，导致胎儿患唐氏综合征。
孕期服用物的孕妇：某些物如磺胺等可能引起染色体畸变。但当孕妇生病时，切勿因担心物影响而拒绝治疗，应在医生指导下合理用。