关于无创产前基因检测，它的中文全称是“无创DNA检测”。NIPT是它的英文缩写，即non-invasive prenatal testing。我们可以将其简单地理解为唐氏筛查的升级版。
这种检测的主要目标也是筛查21三体（唐氏综合征），除此之外，还包括18三体、13三体，总共检查3种常见的胎儿染色体非整倍体异常。
推荐的检测时间为孕12-22周+6，只需抽取孕妇的外周血即可，无需空腹。
值得注意的是，无创DNA检测并不能筛查管畸形，因此孕妇在进行无创DNA检测后，还需进行超声检查以排除管畸形的风险。
接下来，我们详细探讨一下无创DNA和唐氏筛查的区别。
它们的共同点在于：
1. 都是一种筛查手段，并非确诊手段，主要目的都是筛查唐氏综合征；
2. 都是通过抽取孕妇外周血进行检查；
3. 筛查结果高风险的都需要进一步进行穿刺产前诊断。
至于不同点：
1. 无创DNA的检出率和准确率远高于唐氏筛查；
2. 无创DNA筛查包括21、18、13三体，而唐氏筛查主要检查21、18三体和管畸形风险；
3. 无创DNA检测不需要空腹，而唐氏筛查需要；
4. 无创DNA的检测时间范围更宽；
5. 无创DNA的价格相比唐氏筛查要贵一些，不同医院价格有所差异，一般在1500-3000元左右。
对于特定高危因素的孕妇，建议直接进行穿刺检查进行产前诊断，包括：年龄大于等于35周岁（尤其是40周岁以上）的孕妇，筛查结果为高风险的孕妇，夫妻中有一方染色体异常或单基因病携带者，有不良孕产史或接触有毒有害致畸因素的孕妇，超声检查怀疑胎儿有畸形可能或风险的孕妇，以及产科医生判断存在高风险需要进一步检查确诊的孕妇。